اسکلروز جانبی آمیوتروفیک پراکنده (ALS) 90 درصد از کل موارد ALS را تشکیل می دهد. محققان دانشگاه تسوکوبا کشف کردند که کارایی ویرایش در محل گلوتامین/آرژنین (Q/R) پروتئین رمزکننده RNA پیام رسان GluA2 که گیرنده گلوتامات را تشکیل می دهد، به طور قابل توجهی در مایع مغزی نخاعی کاهش می یابد، که ممکن است به عنوان یک بیومارکر تشخیصی جدید عمل کند. ALS. مقاله آنها در نشریه مجله مغز و اعصاب، جراحی مغز و اعصاب و روانپزشکی.
ALS یک بیماری نورودژنراتیو غیر قابل درمان و نادر است که در اثر مرگ انتخابی سلول های عصبی حرکتی ایجاد می شود. این اختلالی است که در سنین بالغ ایجاد میشود و شیوع آن سالانه 1 تا 2 مورد در هر 100000 نفر است. با این حال، از آنجایی که خطر ابتلا به ALS به شدت با افزایش سن افزایش مییابد، روند جهانی افزایش طول عمر به افزایش موارد فعلی ALS کمک میکند. علاوه بر این، تا کنون، نه یک درمان اساسی و نه یک نشانگر تشخیصی قابل اعتماد برای ALS پراکنده ایجاد نشده است.
نشان داده شده است که اختلال در ویرایش RNA به دلیل کاهش آنزیم ویرایشگر RNA مسئول مرگ نورون حرکتی در ALS پراکنده است که 90٪ از تمام موارد ALS را تشکیل می دهد. در نورون های حرکتی سالم، محل گلوتامین/آرژنین (Q/R) RNA پیام رسان GluA2 (mRNA) به طور کامل ویرایش شده و پروتئینی را که گیرنده AMPA، نوعی گیرنده گلوتامات، را تشکیل می دهد، کد می کند. گلوتامات یک انتقال دهنده عصبی است که تحریک عصبی را منتقل می کند. با این حال، در ALS پراکنده، mRNA ژن GluA2 ویرایش نشده Q/R ظاهر می شود که منجر به مرگ نورون حرکتی می شود.
در این مطالعه، محققان دریافتند که کارایی ویرایش در محل Q/R mRNA ژن GluA2 در مایع مغزی نخاعی بیماران مبتلا به ALS پراکنده در مقایسه با گروه کنترل به طور قابل توجهی کاهش یافته است. به ویژه، بیماران مبتلا به ALS با کاهش راندمان ویرایش، مدت طولانیتر بیماری و علائم پیشرفته، بهویژه در عملکرد اندامهای تحتانی را تجربه کردند. در حال حاضر، درمانهایی که اختلال در تنظیم ویرایش RNA را هدف قرار میدهند در حال توسعه هستند، و اعتقاد بر این است که کارایی ویرایش در محل Q/R mRNA ژن GluA2 میتواند نشانگر زیستی نه تنها برای تشخیص ALS، بلکه برای تعیین موارد قابل درمان ALS باشد.
اطلاعات بیشتر:
تاکاشی هوساکا و همکاران، mRNA ژن GluA2 با سایت گلوتامین/آرژنین ویرایش نشده در مایع مغزی نخاعی به عنوان نشانگر زیستی برای اسکلروز جانبی آمیوتروفیک، مجله مغز و اعصاب، جراحی مغز و اعصاب و روانپزشکی (2023). DOI: 10.1136/jnnp-2023-331164
ارائه شده توسط دانشگاه تسوکوبا
نقل قول: کشف یک نشانگر زیستی خاص بیماری برای اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (2023، 23 مه) در 23 مه 2023 از https://medicalxpress.com/news/2023-05-discovery-disease-specific-biomarker-amyotrophic-lateral.html بازیابی شده است.
این برگه یا سند یا نوشته تحت پوشش قانون کپی رایت است. به غیر از هرگونه معامله منصفانه به منظور مطالعه یا تحقیق خصوصی، هیچ بخشی بدون اجازه کتبی قابل تکثیر نیست. محتوای مذکور فقط به هدف اطلاع رسانی ایجاد شده است.