انواع نادر لپتین در دو کودک یافت می شود که منجر به هایپرفاژی و چاقی می شود

یک تیم بین المللی از پزشکان و دانشمندان پزشکی دو نوع لپتین نادر را در دو کودک پیدا کرده اند. هر دو نوع منجر به هایپرفاژی و چاقی شدند. در مطالعه خود، گزارش شده در مجله پزشکی نیوانگلنداین گروه جهش‌هایی را در ژن‌های مسئول تولید لپتین پیدا کردند و بررسی کردند که چگونه بر رفتار غذایی بیماران تأثیر می‌گذارد.

در این تلاش، دو کودک، یکی پسر 14 ساله و دیگری دختر 2 ساله به تیم تحقیقاتی ارائه شد. هر دو از چاقی و هیپرفاژی رنج می بردند، که در آن میل به خوردن با مصرف غذا سرکوب نمی شود. کار با نگاهی به مشخصات ژنتیکی هر دو بیمار شروع شد – هر دو دارای جهش در ژن‌های مسئول تولید لپتین بودند، هورمونی که در شرایط عادی سیگنال‌هایی را به مغز می‌فرستد و به آن می‌گوید که گرسنگی را سرکوب کند. این دو جهش یکسان نبودند، اما هر دو به یک مشکل منجر شدند – پرخوری.

در مرحله بعد، آزمایش خون نشان داد که هر دو کودک دارای سطوح غیرطبیعی لپتین در سیستم خود هستند، که نشان می دهد این هورمون به وضوح سعی می کند به مغز بگوید که میل به غذا خوردن را سرکوب کند. این یافته بیماری هایی مانند سندرم Bardet-Biedl و Prader-Willi را رد کرد.

تیم سپس رفتار نمونه های لپتین هر دو کودک را در یک ظرف پتری آزمایش کردند. آنها دریافتند که همانطور که انتظار می رفت، اتصال بین پروتئین های لپتین و گیرنده ها اتفاق افتاد. اما آنها همچنین دریافتند که لپتین ها قادر به ارسال سیگنال نیستند و این توضیح می دهد که چرا کودکان همیشه احساس گرسنگی می کنند.

برای درمان این مشکل، تیم به هر دو بیمار مترلپتین، یک نوع مصنوعی از لپتین، داد. آزمایشات اولیه هیچ پیشرفتی را نشان نداد و تیم را بر آن داشت تا دوز را افزایش دهد. بلافاصله پس از آن، هر دو کودک شروع به کاهش وزن کردند. علاوه بر مترلپتین، هر دو کودک تحت رژیم غذایی و ورزش قرار گرفتند تا سیگنال دهی مناسب و غذا خوردن را تحریک کنند. با گذشت زمان، هر دو به وزن نرمال برای گروه های سنی خود کاهش یافتند زیرا اشتهایشان کم شد.

تیم تحقیقاتی می‌گوید که هر دو بیمار شروع به تولید آنتی‌بادی‌های مترلپتین کردند که طول عمر این هورمون را کاهش داد، اما برای جلوگیری از سیگنال‌دهی آن‌ها کافی نبود.

© 2023 Science X Network