ژن درمانی جدید می تواند به طور قابل توجهی تشنج در صرع شدید دوران کودکی را کاهش دهد

محققان UCL یک ژن درمانی جدید برای درمان یک نوع ویرانگر صرع دوران کودکی ایجاد کرده اند که یک مطالعه جدید نشان می دهد که می تواند به طور قابل توجهی تشنج را در موش ها کاهش دهد.

این مطالعه، منتشر شده در مغز، به دنبال یافتن جایگزینی برای جراحی برای کودکان مبتلا به دیسپلازی کورتیکال کانونی بود.

دیسپلازی کانونی قشر مغز ناشی از نواحی از مغز است که به طور غیر طبیعی رشد کرده اند و یکی از شایع ترین علل صرع مقاوم به دارو در کودکان است. اغلب در لوب های فرونتال، که برای برنامه ریزی و تصمیم گیری مهم هستند، رخ می دهد. صرع در دیسپلازی کورتیکال کانونی با بیماری های همراه از جمله ناتوانی های یادگیری همراه است.

اگرچه جراحی برای از بین بردن ناهنجاری مغزی آسیب دیده موثر است، اما استفاده از آن به دلیل خطر نقص عصبی دائمی محدود است و همیشه منجر به آزادی تشنج نمی شود.

در نتیجه، محققان مؤسسه نورولوژی کوئین اسکوئر UCL یک ژن درمانی را بر اساس بیان بیش از حد یک کانال پتاسیمی که تحریک پذیری عصبی را در مدل موش دیسپلازی کانونی قشر در لوب فرونتال تنظیم می کند، ارزیابی کردند.

کانال های پتاسیم حرکت یون های پتاسیم را به داخل و خارج سلول ها کنترل می کنند. هنگامی که یک کانال پتاسیم بیش از حد بیان می شود، به این معنی است که تنظیم بیشتری وجود دارد که منجر به کاهش فعالیت سلول ها و به نوبه خود توقف تشنج می شود.

پروفسور Gabriele Lignani (موسسه نورولوژی UCL Queen Square)، می‌گوید: «بسیار هیجان‌انگیز است که می‌بینیم این ژن درمانی جدید به طور بالقوه می‌تواند به عنوان یک جایگزین مؤثر برای جراحی در بیماران مبتلا به دیسپلازی قشر کانونی مورد استفاده قرار گیرد.»

قبلاً نشان داده شده بود که ژن درمانی در شکل دیگری از صرع که در آن تشنج در لوب گیجگاهی رخ می دهد اما در دیسپلازی کانونی قشر مغزی آزمایش نشده است، کار می کند.

در این مورد، محققان یک ژن کانال پتاسیم مهندسی شده به نام EKC را در لوب فرونتال آسیب دیده موش های صرعی معرفی کردند. برای ایمنی بیشتر، آنها از ویروسی استفاده کردند که قادر به تکثیر نیست تا بتواند ژن کانال پتاسیم را حمل کند.

قبل از انجام این درمان، محققان فعالیت مغز موش ها را به مدت 15 روز زیر نظر گرفتند. آنها سپس یا ویروس حامل ژن EKC یا یک ویروس کنترل را به ناحیه آسیب دیده مغز تزریق کردند. این تیم سپس فعالیت مغز موش ها را به مدت 15 روز دیگر زیر نظر گرفتند.

محققان دریافتند که ژن درمانی در مقایسه با گروه کنترل تشنج را به طور متوسط ​​87 درصد کاهش می دهد، بدون اینکه بر حافظه یا رفتار موش تأثیر بگذارد.

دکتر وینسنت ماگلوایر (مؤسسه نورولوژی کویین اسکوئر UCL) می گوید: «به دنبال مطالعه موفقیت آمیز روی موش ها، ما معتقدیم که این درمان برای ترجمه بالینی مناسب است و با در نظر گرفتن اندازه نیاز برآورده نشده، می توان آن را به کار برد. به هزاران کودکی که در حال حاضر به شدت تحت تاثیر تشنج های کنترل نشده قرار گرفته اند.”

پروفسور دیمیتری کولمن (موسسه عصب شناسی کویین اسکوئر UCL)، نویسنده همکار، افزود: “برنامه هایی برای اولین کارآزمایی بالینی انسانی در حال انجام است و در پنج سال آینده برنامه ریزی شده است.”