نشانگرهای زیستی خون به علاوه ژنومیک نشان داده شده است که خطر بیماری شایع را با دقت بیشتری نسبت به اطلاعات ژنومی به تنهایی پیش بینی می کند

شناسایی افراد در معرض خطر بالای بیماری مزمن به این معنی است که آنها می توانند قبل از اینکه بیمار شوند با اقدامات پیشگیرانه مورد هدف قرار گیرند. نمرات خطر چند ژنی، که در آن اطلاعات ژنومی به تنهایی برای ارزیابی خطر ابتلا به بیماری ها استفاده می شود، اخیراً مورد توجه زیادی قرار گرفته است، اما تحقیقات ارائه شده در کنفرانس سالانه انجمن اروپایی ژنتیک انسانی (شنبه 10 ژوئن) نشان می دهد که ترکیب خون نشانگرهای زیستی با اطلاعات ژنومی نتایج دقیق تر و مقرون به صرفه تری ارائه می دهند.

دکتر جفری بارت، مدیر ارشد علمی، Nightingale Health، هلسینکی، فنلاند، توضیح می‌دهد که چگونه تیمش بیش از 200 نشانگر زیستی را در نمونه‌های خون از 300000 شرکت‌کننده در Biobank انگلستان و 200000 در Biobank استونی اندازه‌گیری کردند. او می گوید: «این بزرگترین مجموعه داده در نوع خود است که تا کنون جمع آوری شده است.

محققان از یادگیری ماشینی برای ساختن مدل‌های پیش‌بینی‌کننده برای خطرات آتی نه بیماری شایع افراد، بر اساس اطلاعات ژنتیکی و نشانگرهای زیستی که اندازه‌گیری کردند، استفاده کردند. بیماری های مورد مطالعه عبارت بودند از بیماری ایسکمیک قلب، سکته مغزی، سرطان ریه، دیابت، بیماری مزمن انسدادی ریه، آلزایمر و سایر زوال عقل، افسردگی، بیماری کبد و سرطان روده بزرگ. طبق گفته سازمان جهانی بهداشت، اینها منابع اصلی “سالهای زندگی تعدیل شده با ناتوانی” در منطقه اروپا هستند، و بنابراین بزرگترین منابع رنج و هزینه های مراقبت های بهداشتی، و از نظر پیشگیری مهم ترین هستند.

ما دریافتیم که در همه بیماری‌ها، هم ژنتیک و هم نشانگرهای زیستی می‌توانند اطلاعات مفیدی در مورد خطر بیماری حتی ده سال بعد ارائه دهند. و نشانگرهای زیستی خون تقریباً در همه موارد پیش‌بینی بهتری را ارائه می‌کنند – برای مثال، 10 درصد از افراد مبتلا به این بیماری. دکتر بارت می گوید: بالاترین خطر ابتلا به سرطان ریه بر اساس نشانگرهای زیستی، چهار برابر بیشتر از یک فرد معمولی است، در حالی که 10 درصد برتر براساس ژنتیک، تنها 1.8 برابر این خطر را داشتند. “و برای بیماری کبد همین اعداد به ترتیب 10 برابر و دو برابر است.”

این تیم همچنین دریافتند که پیش‌بینی با استفاده از نشانگرهای زیستی گاهی حتی برای خطرات کوتاه‌مدت قوی‌تر است (مثلاً در دو یا چهار سال)، که به اعتقاد آنها ممکن است منعکس‌کننده ارتباط مستقیم بین برخی از آنچه که نشانگرهای زیستی اندازه‌گیری می‌کنند و مرحله پیش علامتی آن باشد. بیماری. در زمانی که سیستم‌های مراقبت‌های بهداشتی با کمبود پول روبه‌رو می‌شوند، تا حد زیادی به این دلیل که جمعیت‌های مسن دارای سطوح فزاینده‌ای از بیماری‌های سبک زندگی مانند موارد مورد مطالعه هستند، آنها معتقدند که کار آنها نشان می‌دهد که چگونه آزمایش‌های خون با اندازه‌گیری آسان می‌تواند در پیشگیری از جمعیت استفاده شود. سلامتی.

دکتر بارت می‌گوید: «این بدان معناست که یافتن افرادی که در معرض خطر ابتلا به بسیاری از بیماری‌ها هستند نسبتاً آسان است و راه‌هایی برای کاهش خطر ابتلا به آن‌ها، حفظ سلامت آنها و در عین حال کاهش بار مالی بر سیستم‌های مراقبت‌های بهداشتی به آنها پیشنهاد می‌شود.»

“من از گستردگی کاربرد رویکردمان شگفت زده شدم – روشی که در آن داده ها بسیاری از عملکردهای متابولیک اصلی را در یک آزمایش خون ثبت می کنند، می تواند اطلاعات زیادی را در زمینه های مختلف سلامت انسان ارائه دهد. ما توانستیم نشان دهیم که پیش بینی های ما درست است. دکتر بارت نتیجه می گیرد که در بین چندین بیوبانک بسیار سازگار است، در حالی که بسیاری از مطالعات دیگر فقط به یکی دسترسی دارند.

پروفسور الکساندر ریموند، رئیس کنفرانس، گفت: “در حالی که کار بیشتری برای ارزیابی استحکام این پیش بینی ها ضروری است، دیدن اولین گام های پزشکی پیشگیرانه ژنومیک وسوسه انگیز است.”