نظرسنجی از والدین آمریکایی نیاز به آگاهی بیشتر در مورد غربالگری نوزادان، فیبروز کیستیک را برجسته می کند.

یک نظرسنجی ملی به رهبری بیمارستان کودکان Ann & Robert H. Lurie در شیکاگو نشان داد که والدین دانش کافی در مورد غربالگری نوزادان به طور کلی و فیبروز کیستیک (CF) به طور خاص ندارند. پژوهشگران بر اساس مطالعاتی که نشان می‌دهد ویزیت‌های پیگیری اولیه CF پس از غربالگری مثبت نوزاد، اغلب پس از ۴ هفته سن، که دیرتر از بازه زمانی توصیه‌شده برای بهترین نتایج است، درباره CF پرسیدند.

پیگیری بعدی با تغذیه بدتر در دوران کودکی همراه است، که پیش بینی کننده سلامت طولانی مدت در CF است. والدین مشکلاتی را در درک نتایج غیرطبیعی غربالگری نوزاد و عدم اطمینان در مورد اینکه چه کاری باید انجام دهند، گزارش کردند.

چکیده ای از یافته ها در نشست انجمن های آکادمیک کودکان (PAS) در تورنتو، کانادا، در 5 می 2024، توسط اشلی هیز، MPH، از Lurie Children’s ارائه شد.

اگرچه تمام ایالات ایالات متحده حداقل 33 اختلال متابولیک و ژنتیکی را با استفاده از لکه‌های خونی جمع‌آوری‌شده در روزهای اول زندگی غربالگری می‌کنند، اما متوجه شدیم که والدین اطلاعات کافی در مورد غربالگری نوزادان ندارند و اگر نوزادشان آزمایش غیرطبیعی داشته باشد، نیاز به حمایت بیشتر پزشکان دارند. ماری هفرنان، دکترای ارشد، نویسنده اصلی چکیده و سرپرست علوم نظرسنجی در مرکز تحقیقات و ارزیابی سلامت کودکان مری آن و جی. میلبرن اسمیت، موسسه تحقیقات کودکان استانلی مان در کودکان لوری، و استادیار گفت: اطفال در دانشکده پزشکی فاینبرگ دانشگاه نورث وسترن.

پیام اصلی ما به والدین این است که از نتایج غربالگری نوزاد خود اطلاع داشته باشند و در صورت غیرطبیعی بودن آزمایش، فوراً آن را پیگیری کنند. سلامتی، رشد و بقای نوزاد، اگر غربالگری نوزادان فیبروز کیستیک را شناسایی کند، مطمئناً صادق است.

CF یک اختلال ژنتیکی پیشرونده است که به ریه ها و دستگاه گوارش آسیب می رساند. درمان پیش علامتی CF منجر به سلامت طولانی مدت بهتر می شود و هدف اصلی گنجاندن آن در غربالگری نوزادان است. با این حال، تشخیص CF اغلب با تأخیر یا حتی نادیده گرفته می شود، به ویژه در نوزادان سیاه پوست/آفریقایی آمریکایی، اسپانیایی/لاتین یا آسیایی.

تأخیر در ارزیابی و شروع درمان با بیماری ریوی بیشتر در طول سال اول زندگی و رشد ضعیف تر که تا اوایل دوران کودکی ادامه می یابد همراه است.

در نظرسنجی از نزدیک به 1600 والدین، اکثر پاسخ دهندگان قبل از شرکت در مورد CF شنیده بودند (79%)، اما حدود نیمی از آنها نمی دانستند که در تست های غربالگری نوزادان گنجانده شده است (52%). به طور کلی، بیش از نیمی از والدین گزارش کردند که می‌دانستند چه شرایطی در تست‌های غربالگری نوزادان گنجانده شده است (۵۱%)، نتایج مثبت کاذب ممکن است (۵۸%)، و نتایج منفی کاذب نیز ممکن است (۵۴%).

در میان والدینی که فرزندی با تست غربالگری نوزاد مثبت داشتند، اکثر والدین (75٪) در درک نتایج آزمایش مشکل داشتند و 34٪ از والدین احساس نکردند که توسط تیم مراقبت بهداشتی فرزندشان حمایت می شود.

سوزانا مک کولی، نویسنده ارشد چکیده و مدیر علمی مشارکت های تحقیقاتی بین رشته ای در موسسه تحقیقاتی مان، می گوید: «برای بهبود نتایج شرایطی مانند فیبروز کیستیک که در آزمایش های غربالگری نوزادان گنجانده شده است، به مشارکت قوی تری بین پزشکان و والدین جدید نیاز است. در کودکان Lurie، و استاد اطفال در ریه و پزشکی خواب در دانشکده پزشکی Feinberg دانشگاه نورث وسترن.

“نتایج ما همچنین نیاز به آگاهی عمومی بیشتر در مورد غربالگری نوزادان را نشان می دهد. به طور خاص، ما نیاز به آگاهی بیشتر در بین ارائه دهندگان و مردم داریم که نوزادان با هر پیشینه نژادی و قومیتی ممکن است به فیبروز کیستیک مبتلا شوند.”