محققان روش جدیدی را برای بهبود پیش بینی بیماری در اجداد مختلف توسعه داده اند

تیمی از دانشمندان دانشکده پزشکی Icahn در کوه سینا، یک تکنیک آماری پیشگامانه به نام BridgePRS را برای افزایش پیش‌بینی بیماری در افراد با اصل و نسب غیر اروپایی، به‌ویژه آنهایی که تبار آفریقایی دارند، توسعه داده‌اند. این پیشرفت نشان دهنده گامی اساسی در جهت کاهش نابرابری های مراقبت های بهداشتی و آینده ای از مداخلات پزشکی شخصی تر و دقیق تر بر اساس اطلاعات ژنتیکی است. جزئیات کار آنها در منتشر شد ژنتیک طبیعت در روز چهارشنبه 20 دسامبر.

امتیاز خطر چند ژنی فعلی (PRS)، ابزار ضروری برای پیش‌بینی خطر بیماری که در DNA ما رمزگذاری شده است، عمدتاً بر اساس داده‌های ژنتیکی افراد با اصل و نسب اروپایی است. این تعصب باعث می شود که دقت آنها برای افراد آفریقایی یا آسیایی کمتر باشد و نابرابری مراقبت های بهداشتی در میان گروه های قومی مختلف تشدید شود.

محققان این مطالعه را برای بهبود پیش بینی بیماری از طریق ژنتیک در افراد غیر اروپایی آغاز کردند. یک هدف کلیدی پزشکی شخصی پیشگیری از بیماری است، با این حال PRS فعلی پیش بینی کننده ضعیفی است، به ویژه در جمعیت های غیر اروپایی.

Clive Hoggart، استادیار ژنتیک و علوم ژنومی و نویسنده اصلی مقاله توضیح داد: «در حالی که ما به داده‌های ژنتیکی بیشتری از اجداد مختلف نیاز داریم، روش ما داده‌های موجود را ترکیب می‌کند تا به حداکثر پیش‌بینی بیماری در همه افراد کمک کند». زیست‌شناسی که باعث بیماری‌ها می‌شود به طرز قابل ملاحظه‌ای در میان اجداد مشابه است و این پیشرفت را ممکن می‌سازد.

پل اوریلی، دانشیار ژنتیک و علوم ژنومی و نویسنده ارشد، اظهار داشت: ما امیدواریم که روش ما تحقیقات علمی در مورد خطر بیماری در جمعیت های مختلف در سراسر جهان را باز کند. “شیوع بیماری و اهمیت مسیرهای بیولوژیکی مختلف می‌تواند در سطح جهانی متفاوت باشد. درک این تفاوت‌ها برای پیش‌بینی و درمان بیماری بسیار مهم است.”

زمینه بهینه سازی پیش بینی بیماری از طریق PRS بسیار رقابتی است و باعث پیشرفت سریع می شود. دکتر اوریلی خاطرنشان می کند: “روش BridgePRS ما به ویژه برای پیش بینی بیماری در افراد با اصل و نسب آفریقایی امیدوارکننده است، گروهی با تنوع ژنتیکی غنی که می تواند بینش جدیدی در مورد بیماری های انسانی ارائه دهد.”

در حالی که شناخت پتانسیل ژنتیک و DNA در پیش‌بینی بیماری‌های آینده و نقش PRS در پزشکی دقیق، بسیار مهم است که درک کنیم که زیست‌شناسی عامل بیماری‌ها در گروه‌های اجداد یا نژادها تفاوت قابل‌توجهی ندارد.

این مقاله با عنوان “BridgePRS از اثرات ژنتیکی مشترک بین اجداد برای افزایش قابلیت حمل امتیاز ریسک چند ژنی استفاده می کند.”

نویسندگان باقیمانده، همه با Icahn Mount Sinai به جز جایی که مشخص شده است، Shing Wan Choi، Ph.D. (مرکز ژنتیک رجنرون)، جودیت گارسیا-گونزالس، دکتری، تاد سوآیایا، دکتری. (Suny Downstate Health Sciences)، و Michael Preuss، Ph.D.