ابزار تجزیه و تحلیل ژنتیکی توسعه یافته برای بهبود مدل‌سازی سرطان

رفتارهای سبک زندگی مانند تغذیه خوب و ورزش می تواند عوامل مهمی در سلامت کلی فرد باشد. اما خطر ابتلا به سرطان عمدتاً به هوس ژنتیکی افراد بستگی دارد.

بدن ما دائماً در حال کپی برداری از ژن های ما برای تولید سلول های جدید است. با این حال، گاهی اوقات اشتباهاتی در این نسخه ها وجود دارد، پدیده ای که ژنتیک دانان آن را جهش می نامند. در برخی موارد، این اشتباهات می‌توانند پروتئین‌ها را تغییر دهند، ژن‌ها را ترکیب کنند و میزان کپی شدن ژن را تغییر دهند و در نهایت بر خطر ابتلا به سرطان در فرد تأثیر بگذارند. دانشمندان می توانند تاثیر جهش ها را با توسعه مدل های پیش بینی کننده برای فعالیت تومور بهتر درک کنند.

Christopher Plaisier، استادیار مهندسی زیست پزشکی در دانشکده های مهندسی Ira A. Fulton در دانشگاه ایالتی آریزونا، در حال توسعه ابزار نرم افزاری به نام OncoMerge است که از داده های ژنتیکی برای بهبود فناوری مدل سازی سرطان استفاده می کند.

OncoMerge پلتفرمی است که ترکیبات غیرطبیعی ژن و همچنین جهش هایی را که بر بیان پروتئین و تعداد دفعات کپی شدن یک ژن تأثیر می گذارد، شناسایی می کند. سپس این نرم افزار شبکه پشت جهش ها را تجزیه و تحلیل می کند تا ارتباطات را آشکار کند و مدلی را برای پیش بینی تغییرات آتی ناشی از جهش ها ایجاد کند.

Plaisier که همچنین یکی از اعضای هیئت علمی در مرکز طراحی زیستی ASU برای محاسبات زیستی، امنیت و جامعه است، می‌گوید: «ما می‌توانیم با استفاده از همبستگی به الگوهای بیان ژن نگاه کنیم. سپس می‌توانیم ببینیم چه چیزی فعال یا سرکوب می‌شود، که به ما امکان می‌دهد به عملکردهای عمیق‌تر پشت آن نگاه کنیم.»

Plaisier از زمان کار پسا دکتری خود در مورد ایده OncoMerge فکر می کرد، که در طی آن برای اولین بار متوجه نیاز به پلتفرمی شد که بتواند شبکه پشت جهش ها را پردازش کند. این تلاش، تخصص او را به عنوان یک متخصص ژنتیک انسانی، زیست‌شناس محاسباتی و زیست‌شناس سرطان در یک پروژه واحد ترکیب می‌کند.

جدیدترین تحقیقات او با طراحی پایگاه داده ای که از داده های ژنتیکی برای تجزیه و تحلیل فعالیت های مرتبط در شبکه ها استفاده می کند، با چالش های تشخیص جهش ژنی مقابله می کند. نتایج امروز در مجله منتشر شده است روش های گزارش سلولی.

کشف داده محور

اطلاعات به دست آمده از بررسی ژنتیک کاربردهای بالقوه بی شماری در مراقبت های بهداشتی دارد، اما به ویژه برای درک سرطان ارزشمند است. با توجه به تنوع قابل توجهی در بین انواع سرطان ها، Plaisier مدل های پیش بینی را بهبود می بخشد که می تواند بینشی در مورد محیط های سرطانی خاص ارائه دهد.

در حین طراحی OncoMerge، تیم او تأیید کرد که شبکه‌های بازخورد مناطق خاصی در ژنوم برای ایجاد یک تنظیم غیرعادی شبکه‌ها افزایش یافته است. این کشت انتخابی نشان داد که تومور در حال دستکاری محیط خود برای حفظ خود است.

OncoMerge روی بیش از 9000 تومور بیمار به کار گرفته شده است تا روش‌های تیم را تأیید کند و تأیید کرد که ادغام داده‌های جهش دقت پیش‌بینی‌های مربوط به رفتار مرتبط بین ژن‌ها را بهبود می‌بخشد.

Plaisier امیدوار است نرم افزار او در تجزیه و تحلیل خطوط لوله جهش سرطان یکپارچه شود و در نهایت بتواند دقت و پردازش اطلاعات ژنتیکی را در سلول های فردی افزایش دهد.

علم داده در آموزش

فراتر از بهبود تکنیک‌های مدل‌سازی سرطان، Plaisier می‌خواهد آموزش علوم داده را پیش ببرد. او می‌خواهد یک درس انتخابی علوم داده برای دانشجویان مهندسی زیست پزشکی ایجاد کند و صدای فعالی برای گنجاندن دوره‌های کدنویسی مقدماتی در سراسر رشته‌ها بوده است تا دانش‌آموزان با تکنیک‌های کدنویسی بهتر آشنا شوند.

سیرا ویلفرد، یک دانشجوی کارشناسی ارشد طراحی بیولوژیکی در آزمایشگاه Plaisier، از رویکرد میان رشته ای استقبال می کند.

ویلفرد می‌گوید: «مشاهده نحوه تعامل زیست‌شناسی سرطان و بیوانفورماتیک به من اهمیت استفاده از مهارت‌های آزمایشگاهی و مهارت‌های محاسباتی برای پرسیدن و پاسخ دادن به سؤالات جالب را آموخت.

انسان ها سیستم های بیولوژیکی فوق العاده پیچیده ای هستند، بنابراین توانایی جمع آوری و درک داده های بیولوژیکی برای مبارزه با بیماری حیاتی است. برای مطالعات تحقیقاتی تومورهای بیمار، نرم‌افزار OncoMerge Plaisier می‌تواند به گام مهم دیگری در خط لوله داده‌های ژنومیک تبدیل شود و تأثیر قابل‌توجهی بر تمام مطالعات ژنومیک سرطان داشته باشد.