انواع ژنتیکی موجود در دو نوع استرابیسم، امیدی را برای درمان آینده بیماری چشم ایجاد می کند

تعیین چگونگی کمک ژنتیک به اشکال رایج استرابیسم برای محققان یک چالش بوده است. اکتشافات کوچک پیشرفت معنادار تلقی می شوند.

محققان کودکان بوستون معتقدند که به حرکت سوزن کمک کرده اند. آنها کشف کردند که دو نوع استرابیسم – ازوتروپیا و اگزوتروپی – ممکن است عوامل خطر ژنتیکی مشترک داشته باشند. تکرار در کروموزوم های دوم، چهارم و دهم که در بیماران مبتلا به ازوتروپی وجود داشت در بیماران مبتلا به اگزوتروپی نیز مشاهده شد.

مری ویتمن، MD، Ph.D. چشم پزشک کودکان بوستون و محقق اصلی این مطالعه، می گوید: «هدف بلندمدت ما شناسایی پاتوفیزیولوژی زمینه ای است تا بتوانیم درمان هایی برای رفع استرابیسم ایجاد کنیم. این یافته نشان می‌دهد که این درمان‌ها ممکن است هم برای ازوتروپیا و هم برای اگزوتروپی کار کنند، در صورتی که علل زمینه‌ای مشترک داشته باشند.»

تکرارهای کروموزومی برای ازوتروپی نیز در اگزوتروپی یافت می شود

استرابیسم 4 درصد از جمعیت را تحت تأثیر قرار می دهد. چندین عامل خطر محیطی – از جمله نارس بودن، وزن کم هنگام تولد، سیگار کشیدن در دوران بارداری – با استرابیسم افقی رایج مرتبط است: چرخش چشم ها به داخل (ازوتروپیا) یا به بیرون (اگزوتروپی). ویتمن می گوید، با این حال، حتی پس از در نظر گرفتن این عوامل محیطی، ژنتیک نقش مهمی ایفا می کند.

برای درک بهتر این نقش، ویتمن و محققان بخش کودکان بوستون چشم پزشکی و نورولوژی و موسسه پزشکی هاوارد هیوز از مطالعه قبلی کودکان بوستون استفاده کردند که سه تکرار ژنتیکی مکرر را شناسایی کرده بود که خطر ازوتروپی را در بیماران سفید پوست افزایش می‌داد. آنها می خواستند ببینند که آیا واریانت های موجود در این سه کروموزوم به طور خاص با ازوتروپیا مرتبط هستند یا اینکه به طور گسترده تری به استرابیسم مرتبط هستند.

آنها نمونه های ژنتیکی 234 بیمار را که برای تحقیقات در طول 18 سال استخدام شده بودند، مورد مطالعه قرار دادند. بیماران اگزوتروپی داشتند، در حالی که اعضای خانواده آنها یا مبتلا به استرابیسم بودند یا نداشتند. همچنین، برخلاف مطالعه قبلی، شرکت‌کنندگان در طیف وسیعی از گروه‌های نژادی و قومیتی خود را شناسایی کردند. محققان یافته‌های خود را در مورد احتمال عوامل خطر ژنتیکی مشترک در مقاله‌ای منتشر کردند چشم پزشکی جاما.

هنوز سؤالات بی پاسخی وجود دارد: آیا ممکن است ایزوتروپی یا اگزوتروپی توسط سایر گونه های ژنتیکی مشترک یا انواع مستقل ایجاد شود؟ نقش عوامل محیطی چیست؟ اما یافته های جدید با این وجود چشم پزشکان را امیدوار می کند که در مسیر درست حرکت کنند.

ویتمن به یاد می‌آورد: «وقتی شروع به بررسی این موضوع کردیم، فکر کردیم که شاید یک ژن خاص حذف شده است و این به ما می‌گوید که ژن مهم است. “اما این چیزی نیست که ما پیدا کردیم. ما این مناطق را یافتیم که تکراری هستند و فکر می کنیم احتمالاً بر تنظیم ژن تأثیر می گذارد.”

اکنون، کار برای درک کمک به استرابیسم شروع می شود

ویتمن و محققان از آن زمان، انواع کروموزومی را به سلول های بنیادی پرتوان معرفی کردند. آنها در حال تمایز آن سلول‌ها به نورون‌ها هستند و به دنبال تغییراتی در ساختار و عملکرد نورون‌ها و همچنین بیان ژن و بازآرایی کروماتین هستند تا بفهمند این گونه‌ها چگونه به استرابیسم کمک می‌کنند.

ویتمن می‌گوید یافته‌های این مطالعه هنوز برای کمک به ایجاد درمان‌های خاص برای استرابیسم کافی نیست، اما محققان را مجبور می‌کند در مورد احتمالات فکر کنند. مزیت ژنتیک این است که ممکن است روزی بتوانیم افراد در معرض خطر را قبل از ابتلا به استرابیسم شناسایی کنیم. حتی اگر می‌دانیم چه کسی را هدف قرار دهیم و بتوانیم آنها را درمان کنیم، می‌توانیم حتی از آن پیشگیری کنیم.