انواع ژنی مرتبط با کیست های عنکبوتیه مغزی با اختلالات رشدی، اوتیسم و ​​صرع همپوشانی دارند.

شایع ترین نوع کیست مغزی (آراکنوئید) هیچ علت شناخته شده ای ندارد. تحقیقات جدید در مورد بیماران مبتلا به این کیست ها چیزی غیرمنتظره پیدا کرده است – یک پیوند ژنتیکی بالقوه.

تیمی به سرپرستی دانشکده پزشکی دانشگاه ییل، تاریخچه سلامت و داده‌های اگزوم (توالی‌هایی از تمام ژن‌های کدکننده پروتئین) را از 617 سه نفر -کودکان با موارد تایید شده کیست‌های عنکبوتیه و والدینشان- به همراه 1798 سه نفر به عنوان گروه کنترل جمع‌آوری کردند. آنها یافته های خود را در مجله منتشر کرده اند طب طبیعت.

کیست‌های عنکبوتیه مغزی کیسه‌های پر از مایعی هستند که معمولاً بین سطح مغز و جمجمه یا روی لایه میانی بافت‌های محافظی که مغز را می‌پوشانند، به نام غشای عنکبوتیه ایجاد می‌شوند. کیست ها خود مضر تلقی نمی شوند، اما بسته به اندازه و محل، خطر بزرگ شدن و ایجاد آسیب بافتی و مشکلات عصبی وجود دارد. علائم کیست های بزرگ شده ممکن است به صورت سردرد، تشنج، تاخیر در رشد، تغییرات رفتاری، خستگی، مشکلات بینایی، تکان دادن سر، حالت تهوع و استفراغ ظاهر شوند.

کیست‌های عنکبوتیه مغزی اغلب از بدو تولد وجود دارند اما می‌توانند در اثر ضربه به سر نیز ایجاد شوند. گاهی اوقات به نظر می رسد که آنها هیچ ارتباط آشکاری با بیماری یا آسیب ندارند. آنها با تاخیر رشد، صرع و اوتیسم همراه بوده اند، اما در افرادی که هیچ علائم یا اختلال دیگری ندارند نیز وجود دارند.

به دلیل محل قرارگیری کیست‌ها، تلاش برای کاهش آنها معمولاً نیاز به ایجاد یک سوراخ در جمجمه برای دسترسی به آن دارد – یک روش شدید برای شرایطی که ممکن است مشکل ساز شود یا نشود. از آنجایی که ما به طور کامل نمی دانیم که چرا افراد به کیست عنکبوتیه مبتلا می شوند، پیش بینی پیشرفت بیماری و انتخاب خطر و فایده درمانی مناسب محدود است.

محققان ییل، تاریخچه سلامتی افراد در مطالعه خود را با استفاده از یک الگوریتم پردازش زبان طبیعی آموزش‌دیده که به دنبال توصیف‌های بالینی بیماران بود، بررسی کردند. رایج ترین اصطلاحات عبارت بودند از؛ تأخیر رشدی (71.7%)، ناهنجاری های جمجمه-صورتی (45.7%)، تشنج (34.8%)، بزرگ شدن سر (18.1%) و اوتیسم (17.8%).

داده‌های توالی‌یابی Exome نشان داد که هفت نوع جدید آسیب‌دهنده پروتئین (DNVs) در بیماران مبتلا به کیست‌های آراکنوئید در مقایسه با افراد سالم بسیار غنی‌تر بودند. DNV ها انواع ژنتیکی هستند که مستقیماً از والدین به ارث نمی رسند، در عوض به عنوان نتیجه جهش نشان داده می شوند.

با کشف مجموعه‌ای از مشاهدات بالینی و پیوندهایی با ژن‌های خاص، محققان با ارجاع متقابل انواع آن‌ها با فهرست آنلاین اختلالات ژنتیکی، OMIM، که توسط مرکز ملی اطلاعات بیوتکنولوژی توسعه یافته است، به این موضوع پرداختند. DNV های مرتبط با بیماران کیست عنکبوتیه، همه ژن هایی بودند که بیان مغز جنین را افزایش می دهند، که برای رشد اولیه مغز بسیار مهم است. همپوشانی قابل توجهی با ژن های مرتبط با اوتیسم و ​​تا حدی صرع یافت شد.

در طب طبیعت در مقاله، محققان در نظر گرفتند که کیست‌های عنکبوتیه مغزی ممکن است مصنوع از نقص‌های رشدی در رشد مغز باشند. به این ترتیب، آنها نتیجه می‌گیرند که درک بیشتر «ممکن است سیستم‌های طبقه‌بندی بیماری‌های مبتنی بر آناتومیک فعلی را با یک نام‌گذاری مولکولی تکمیل کند که می‌تواند مشاوره، پیش‌بینی، و طبقه‌بندی درمان جراحی ما را بهبود بخشد، از جمله تصمیم‌گیری برای عدم عمل (اول، بدون آسیب).»

© 2023 Science X Network