علل ژنتیکی فلج مغزی از طریق توالی یابی کل ژنوم کشف شد

یک مطالعه به رهبری کانادا ژن هایی را شناسایی کرده است که ممکن است تا حدی مسئول ایجاد فلج مغزی باشند.

فلج مغزی (CP)، وضعیتی که بر رشد مهارت های حرکتی در کودکان تأثیر می گذارد، شایع ترین ناتوانی جسمی در دوران کودکی است. CP می تواند علل مختلفی مانند عفونت، آسیب یا کمبود اکسیژن قبل یا در حین تولد داشته باشد، اما عوامل ژنتیکی در CP تا حد زیادی ناشناخته مانده است.

تحقیقات جدید دانشمندان در بیمارستان کودکان بیمار (SickKids)، مؤسسه تحقیقاتی مرکز بهداشت دانشگاه مک گیل (RI-MUHC) و بیمارستان توانبخشی کودکان هلند بلورویو، که یک پروژه چند سایت کانادایی را رهبری کردند، نگاه دقیق تری به این موضوع ارائه می کند. علل ژنتیکی این بیماری یافته‌های آن‌ها وجود بسیاری از گونه‌های ژنتیکی را نشان می‌دهد که به CP کمک می‌کنند، که ممکن است به تشخیص و درمان آینده کمک کند.

دکتر استفن شرر، سرپرست تحقیقات و دانشمند ارشد در برنامه زیست شناسی ژنتیک و ژنوم در SickKids و مدیر موسسه The The India، می گوید: “برای 100 سال تصور می شد که فلج مغزی بیشتر نتیجه عوامل کاملاً محیطی در هنگام تولد است.” مرکز ژنومیک کاربردی اکنون که ما درک بهتری از رابطه پیچیده بین عوامل ژنتیکی و محیطی فلج مغزی داریم، امیدواریم بتوانیم مراقبت از این کودکان را بهبود بخشیم.

از هر ده کودک مبتلا به CP یک نوع ژنتیکی مرتبط با وضعیت خود دارد

منتشر شده در ژنتیک طبیعتدانشمندان توالی یابی کل ژنوم را در 327 کودک مبتلا به CP، از جمله والدین بیولوژیکی آنها، انجام دادند و آن را با سه گروه بالینی مستقل و همچنین دو گروه کنترل کودکان مقایسه کردند تا مشخص کنند که آیا گونه های ژنتیکی ممکن است در CP دخیل باشند یا خیر.

این مطالعه هفت ساله نشان داد که بیش از یک نفر از هر ده کودک (11.3 درصد) دارای یک نوع ژنتیکی یا واریته احتمالی ژنتیکی برای CP خود هستند و 17.7 درصد از کودکان دارای انواعی با اهمیت نامشخص هستند که ممکن است پس از تحقیقات بیشتر با CP مرتبط باشد. بسیاری از واریته ها همچنین با سایر شرایط عصبی رشدی، از جمله اختلال طیف اوتیسم (ASD) همپوشانی دارند که در کودکان مبتلا به CP بسیار شایع است.

یافته‌ها نشان می‌دهد که CP و علل آن ممکن است بسیار متنوع‌تر از آنچه قبلا تصور می‌شد باشد و قدرت ترکیب برنامه‌های پزشکی دقیق، از جمله برنامه سلامت دقیق موسسه تحقیقاتی Bloorview و Precision Child Health در SickKids را نشان می‌دهد، حرکتی برای ارائه مراقبت‌های فردی به هر بیمار.

دکتر مریم اسکویی، سرپرست تیم تحقیق، می‌گوید: «یافته‌های ما گامی رو به جلو در درک بهتر عوامل خطر پیچیده ژنتیکی و محیطی است که ممکن است شانس فرد را برای ایجاد این شرایط پیچیده تعیین کند تا به فردی کردن رویکردهای درمانی آینده کمک کند.» Fonds de Recherche du Québec Santé در مؤسسه تحقیقاتی مرکز بهداشت دانشگاه مک گیل و مدیر بخش نورولوژی در بیمارستان کودکان مونترال.

مجموعه داده‌های غنی ما از سه‌گانه‌های عمیقاً ژنوتیپ‌شده و فنوتیپ‌شده بهترین شواهد موجود را برای تغییر عملکرد بالینی به منظور شامل آزمایش‌های ژنتیکی در همه کودکان مبتلا به CP ارائه می‌دهد.

داده های باز پایه و اساس تحقیقات آینده را فراهم می کند

داده‌های جمع‌آوری‌شده از طریق این مطالعه، اولین داده‌های توالی‌یابی کل ژنوم هستند که در پلتفرم تجزیه و تحلیل و انفورماتیک Brain-CODE، که توسط مؤسسه مغز انتاریو مدیریت می‌شود، در دسترس قرار گرفته‌اند. هدف این ابتکار بهبود دسترسی به داده های توالی ژنوم برای دانشمندان سراسر جهان است.

دکتر دارسی فلینگز، یکی از نویسندگان، دانشمند ارشد بالینی در بیمارستان توانبخشی بچه هالند بلورویو، توضیح می دهد: «بسیاری از کودکانی که می بینیم از درهای ما می آیند، دارای تغییرات ژنتیکی هستند که با فلج مغزی آنها مرتبط است. “این فرصت برای پزشکی دقیق برای تشخیص دقیق علت در همه کودکان مبتلا به CP، بهبود مشاوره خانواده، و انتخاب مداخلات (پزشکی و توانبخشی) که برای کودک مناسب تر است، بسیار مهم است.”

تیم‌های تحقیقاتی امیدوارند که این داده‌ها بتواند به دانشمندان دیگر کمک کند تا ژن‌ها و مسیرهای جدیدی را که در CP دخیل هستند شناسایی کنند و تحقیقات بیشتری را برای درک اینکه چگونه بر مغز تأثیر می‌گذارند و چگونه می‌توان آنها را برای مداخله هدف قرار داد، تحریک کرد.

“Holland Bloorview مشتاق رهبری این تحقیق جدید است که چشم‌انداز درمان CP را مختل می‌کند. کار دکتر Scherer و Fehlings از طریق قدرت سلامت دقیق، پایه‌ای برای گزینه‌های درمانی هدفمندتر ایجاد می‌کند – و زندگی کودکان، جوانان را متحول می‌کند. دکتر Evdokia Anagnostou، معاون تحقیقات و مدیر موسسه تحقیقاتی Bloorview می گوید.